Болезнь коновалова вильсона фото

Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes. Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие. В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией.

Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. В году советский невропатолог Н. Встречается в среднем в популяции с частотой Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан дня ] , средний возраст дебюта лет.

Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова ATP7B , расположен в длинном плече й хромосомы 13q Ген кодирует P-тип АТФазы , которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2]. Хотя описано почти мутаций ATP7B , в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций.

Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4]. Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5].

У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6]. Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4].

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ. Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток.

Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4]. Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона.

Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглии , почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро , особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро , глубокие слои коры, мозжечок , в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок.

В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина. Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера , которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления.

Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута , мраморность кожи , акроцианоз.

Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз , ломкость костей. Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить ]. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия. Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма.

Для этого применяются комплексообразующие соединения : тиолы , пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 5 января ; проверки требует 1 правка. Категории : Наследственные заболевания нервной системы Заболевания печени Аутосомно-рецессивные заболевания Редкие заболевания. Скрытые категории: Википедия:Статьи с нерабочими ссылками Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с ноября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без источников объекты менее указанного лимита: 7 Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Нет источников с сентября Википедия:Статьи, требующие уточнения источников.

Пространства имён Статья Обсуждение. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 3 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования. Структура белка ATP7B , в гене которого у больных обнаруживаются мутации.

Медиафайлы на Викискладе.

Восстановительное лечение пациентов с неврологическими формами болезни Вильсона — Коновалова

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К.

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга. Болезнь Вильсона — Коновалова — относительно редкое хроническое заболевание, с одинаковой частотой встречающееся во всех странах мира. В среднем частота гомозиготного носительства гена ATP7B составляет 1 случай на тыс. По данным других авторов, частота гомозиготного носительства значительно выше и достигает 1 случая на 30 тыс. Распространенность гетерозиготного носительства при этом на несколько порядков выше и составляет 1 случай на жителей.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Шифр по МКБ Е

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах.

Дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона — Коновалова

.

.

.

Комментариев: 1

  1. маратЕлена:

    babinanatalya, “То, что пожелали себе, это же пожелайте ВСЕМ людям” это в стиле Конфуция… Что самое главное для человека? Жизнь. За ЧТО можно обменять жизнь? Знания как стать Творцом своего Творения, мироздания… Фантастика? НЕТ… Это цель ВСЕХ живых организмов… сама ЖИЗНЬ к этому стремится… Почему люди не знают о этой цели? Причина – СТРАХ… А ЗНАНИЯ отстраняют страх из сознания… Поэтому… есть две системы, концепции влияющих на сознание людей… страх и знания…