Муковисцидоз лечится или нет

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения. Человеку с этой болезнью нужны постоянные ингаляции лекарств, препараты для переваривания пищи, антибиотики для профилактики инфекций; частые обострения и госпитализации мешают учиться и работать. Средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом в Европе — чуть больше тридцати лет. Насте Катасоновой двадцать один, и она рассказала, как живёт с таким диагнозом и не планирует сдаваться.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Выход из зоны риска

Да Указать позднее. Что вы хотите найти? Прочитать статью. В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза. Поэтому врачебное сообщество решило еще раз привлечь внимание общественности к проблеме этого серьезного заболевания.

Каждый й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается человек с таким заболеванием. Сегодня, по данным официальной статистики, в России насчитывается около больных муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше. На каждого выявленного пациента приходится невыявленных. И причина в том, что это генетическое заболевание очень сложно диагностировать.

Зачастую оно протекает на начальных стадиях без симптомов, а бывает, прячется за масками других болезней — пневмонии, бронхиальной астмы, гайморитов, кишечных расстройств и т. Известен случай, когда такой диагноз поставили летней женщине, которую до этого 18 лет лечили от туберкулеза. А ведь ранняя диагностика — главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом.

Ошибка в диагнозе не позволяет назначить правильное лечение. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте. Благодаря совершенствованию диагностических методов, терапевтическому прогрессу нам удается продлить жизнь многим нашим пациентам, — говорит Наталия Каширская, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН. При этом заболевании поражаются все органы, выделяющие слизь она становится вязкой — бронхи, кишечник, печень, слюнные, потовые железы… И любая простуда может стать для человека последней.

Лечение муковисцидоза всегда комплексное — нужны отхаркивающие препараты, антибиотики, кинезитерапия. Очень важно давать пациентам препараты ферментов. Как следствие, больной не переваривает пищу, что грозит для него дистрофией. Поэтому больные муковисцидозом должны применять ферментные препараты, и в первую очередь панкреатин, который способствует быстрому усваиванию пищи, — говорит профессор Николай Капранов, руководитель Российского и Московского центров муковисцидоза. Радует то, что с каждым годом благодаря развитию медицины продолжительность жизни таких больных растет.

Еще недавно больные муковисцидозом умирали, не доживая до 16 лет. Сегодня благодаря современным лекарствам, специальной гимнастике их средняя продолжительность жизни увеличилась до 50 лет в Европе самому пожилому пациенту из Франции за В России они живут в среднем 20 лет, в Москве — 27, в Америке — 40— Ведь для большинства россиян современные лекарства, увы, недоступны из-за своей дороговизны.

Слава богу, на помощь приходят люди, компании и благотворительные организации, которые стараются обеспечить пациентов всеми необходимыми лекарствами. Сегодня именно благотворительность стала самым коротким путем к обеспечению качественной и своевременной терапии. Вообще многие думают: вот, мол, я веду здоровый образ жизни, правильно питаюсь, не пью, не курю, наследственность хорошая — значит, опасаться нечего. У гена муковисцидоза более вариантов мутации. И экология в данном случае ни при чем. Болезнь эта появилась не вчера: первые ее описания были сделаны в XVI веке.

По нашим расчетам, сейчас в России должно быть более 8 тысяч человек с муковисцидозом. Но официальная статистика говорит лишь о Где остальные? Наверняка они живут и не знают, чем болеют. В нашей стране только с года делают скрининг всем новорожденным на муковисцидоз.

Но есть перебои с поставками в некоторые регионы РФ реактивов для проведения исследования. Да и ошибки в проведении теста не редкость. Не хватает и квалифицированных специалистов по лечению муковисцидоза. Обычно если у беременной женщины уже есть ребенок, больной муковисцидозом, мы рекомендуем ей обязательно провести пренатальную диагностику.

Если у плода выявлен муковисцидоз, можно по медицинским показаниям сделать аборт. Не все соглашаются, а мы не имеем права настаивать. Женщина сама должна сделать выбор. Если она решится на аборт, мы предупреждаем, что иногда получается зачать здорового ребенка только со 2—3-й попытки. Так что придется набраться терпения. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от здоровых людей, и доживет до старости.

А вообще, чтобы продлить жизнь больным муковисцидозом, необходимо ежедневно проводить определенные курсы антибактериальной терапии, принимать ферментные препараты.

Нужны также ингаляции с различными препаратами и дыхательная гимнастика, которая очищает легкие. Но на практике так не получается. Родителям могут отказать в выдаче антибиотиков, ссылаясь, к примеру, на нехватку бюджета у поликлиники.

В законе также ничего не сказано про ингаляторы — больным приходится их покупать за свой счет. А один прибор стоит от 9 до 12 тысяч рублей. Еще один момент: дорогостоящие лекарства нужны больным на протяжении всей жизни. Но с больных муковисцидозом детей и взрослых при длительной ремиссии могут снять инвалидность. И тогда бесплатные медикаменты им автоматически перестают давать. А без препаратов состояние сразу резко ухудшается. Они ведь испытывают постоянно кислородное голодание, так что голова у них, наверное, не слишком хорошо работает….

Они замечательно рисуют, поют, танцуют… Сама болезнь формирует личность: постоянное лечение делает детей терпеливыми, серьезными не по годам. Они очень сильные духом и добрые. Кстати, многие из них добиваются больших успехов в жизни. Известно, что Фредерик Шопен, известный польский композитор, с рождения и всю жизнь кашлял. Все думали, что у него туберкулез, но сейчас установлено, что это был классический случай муковисцидоза.

У меня был пациент, который стал мастером спорта по большому теннису. Знаю, что один известный артист цирка также болен муковисцидозом. Так что диагноз — это не приговор. У нас недавно появилась одна пациентка — девочке 15 лет, она практически не выходила на улицу, была худенькая, все время кашляла. Периодически у нее возникала пневмония. Как только мы стали ее лечить, она изменилась до неузнаваемости.

Только тогда мы посмотрели на нее и ахнули: да она же просто красавица! Сейчас она уже совсем поправилась, катается на коньках, ходит в школу, у нее появились друзья. Девочка жить начала заново! Хорошо, что мы успели: ведь считается, что к 15 годам уже происходят необратимые изменения во всех органах. Раз они не переваривают жиры, значит, нужно от них вовсе отказаться. Это так? Без жиров человек не может развиваться.

Так что, наоборот, для таких больных необходима пища с высоким содержанием жиров и калорий, но обязательно с добавлением ферментов. Еще есть серьезная проблема с социальной адаптацией больных муковисцидозом. Они ведь часто кашляют, и окружающие пугаются. Мало кто из обывателей знает, что такой кашель безопасен и заразиться от муковисцидозного человека нельзя.

Об этом надо везде говорить, и прежде всего в детских садах и школах.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Диагноз ставят на основании данных исследования пота или идентификации 2 мутаций, вызывающих муковисцидоз, у больных с положительным результатом неонатальных скрининг-тестов или характерных клинических признаков. Лечение поддерживающее посредством агрессивного мультидисциплинарного ухода наряду с низкомоллекулярными корректорами и потенцирующими средствами, направленными на трансмембранную регуляцию проводимости дефектного белка.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1]. В России на 8 —10 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции потовых, желез кишечника, поджелудочной железы , а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Муковисцидоз больше не приговор

Муковисцидоз — тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. У маленьких детей оно протекает под видом пневмонии и может привести к смерти. Больные постарше страдают тяжелым бронхиальным кашлем с выделением густой мокроты и вынуждены принимать разжижающие слизь препараты. В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек. Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах — в среднем 40 лет, в США и Канаде — лет.

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

"Люди-муки". Что случилось, когда в Ярославле закрыли центр лечения редкой генетической болезни

Россия присоединилась к Европейской неделе муковисцидоза. Это тяжелое наследственное заболевание научились лечить, и больные, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью здоровых людей. Но при одном условии - качественная помощь и нужные лекарства в течение всей жизни. В России, хотя ситуация и улучшилась в последние годы, такую помощь получают далеко не все больные. То же самое касается печени, поджелудочной железы.

Состояние отпатрулирована.

Да Указать позднее. Что вы хотите найти? Прочитать статью. В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза. Поэтому врачебное сообщество решило еще раз привлечь внимание общественности к проблеме этого серьезного заболевания. Каждый й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается человек с таким заболеванием. Сегодня, по данным официальной статистики, в России насчитывается около больных муковисцидозом.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Юной Тане срочно нужны средства на борьбу с поражающей легкие болезнью

Комментариев: 3

  1. am4c.ask:

    votagobin4321,не только хлеб,и молоко и молочные продукты и колбасы и остальная гастрономия.Ведь сплошная дрянь,дерьмо,химия,ГМО и пр.А цены просто бешенные,в 2-4 раза выше,чем например в Чехии.

  2. const-47:

    Проверяли на себе? Ну, наконец-то найдено противоядие от неизлечимых отравлений 10%-смертельными ядами – настой и каша из овса! Миллионы избавленных от страшной смерти припадают к Вашим ногам!

  3. vjacheslav:

    К МЯСУ, он – не очень…..Слыхал, что ЛИМОН -НЕОБХОДИМ для ШАШЛЫКА из БАРАНИНЫ, чтобы ( ахтунг!) – “УБИТЬ ЗАПАХ БАРАНИНЫ…..”